Paul Arends
Een team van artsen en wetenschappers heeft met succes een zeldzame genetische aandoening behandeld met de eerste gepersonaliseerde genmodificatietherapie. De resultaten van deze baanbrekende behandeling werden gepubliceerd in The New England Journal of Medicine. Het team werd begeleid door een arts die eerder betrokken was bij de inspanningen om de regulering van gentherapie door de FDA te sturen.
De patiënt in kwestie was KJ, een kind dat geboren werd met een tekort aan CPS1, waardoor het sterftecijfer in de eerste week ongeveer 50% bedraagt. Overlevende patiënten kunnen ernstige hersenziekten, mentale en ontwikkelingsvertragingen, en mogelijke levertransplantaties ervaren. Het team van experts heeft een gepersonaliseerde behandeling ontwikkeld door het aanpassen van het CRISPR-gebaseerde gen, een technologie die het mogelijk maakt om menselijk DNA te modificeren.
De succesvolle genbewerking voor KJ combineerde jaren van eerder medisch onderzoek dat op federaal niveau gefinancierd was, waaronder de ontdekking van CRISPR en sequencing van het menselijk genoom die het mogelijk maakten om de mutatie te identificeren.
Deze benadering van genbewerking zou in de toekomst mogelijk kunnen worden toegepast om patiënten met andere genetische aandoeningen te helpen, zoals sikkelcelziekte, cystische fibrose, de ziekte van Huntington en spierdystrofie. Enkele op CRISPR gebaseerde medicijnen hebben al goedkeuring gekregen voor de behandeling van sikkelcelziekte, maar er valt nog veel te ontdekken op dit gebied.
BRON
